四川省人民医院医学遗传科集临床、教学与科研为一体，源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室，2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元。2024年成立医学遗传与罕见病中心，下设三个二级学科：医学遗传病中心（...
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肿瘤13基因突变检测（二代高通量测序法）
●检测临床意义：中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位，且一直持续升高。据2020年全球癌症数据统计，我国肺癌发病82万例，病死71万例。因此，精准的肺癌诊断和治疗尤为重要。由于近年来对肺癌的分子机制的研究以及靶向药物的应用获得越... -
疑难遗传病全基因组测序简介
●检测临床意义：近年来靶向测序和全外显子组测序（wholeexomesequencing，WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异等方面，导致目前仍有大量遗传病患者... -
遗传病全外显子测序简介
●检测临床意义：基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序（Whole-exomesequencing，WES）是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一。外显子是人类基因组的蛋白编码区域，利用序列捕获技术可以将... -
血液肿瘤二代测序简介
●检测临床意义：血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序（Next-generationsequencing,NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤...
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父母有地中海贫血，还能生育正常宝宝吗？单基因隐性遗传病无创检测告诉你！
胎儿单基因遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段，目前可检测92种单基因显性遗传病和12种单基因隐性遗传病。 -
父母正常，宝宝出生缺陷？92种单基因显性遗传病可以无创筛查了！
单基因显性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病，是指一条同源染色体上存在致病基因即可发病的遗传病。导致显性单基因病的突变中，75%是新发突变，父母基因型正常，但宝宝发生突变而致病。 -
你是耳聋基因携带者吗？
耳聋是人类最常见的疾病之一，全球约有3.6亿耳聋患者。2012年《中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍成为我国第二大出生缺陷疾病，每年有3.5万先天性聋儿出生。我国已成为世界上听力残疾人数最多的国家。 -
罕见病，其实和我们每一个家庭息息相关~~
他们仿佛离我们很远，却又真实地生活在我们身边，全世界3.5亿罕见病患者，中国有近2000万，我国每年新出生罕见病患儿超过20万，罕见病并不罕见，它和每一个家庭息息相关。