肿瘤13基因突变检测（二代高通量测序法）

●检测临床意义：

中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位，且一直持续升高。据2020年全球癌症数据统计，我国肺癌发病82万例，病死71万例。因此，精准的肺癌诊断和治疗尤为重要。由于近年来对肺癌的分子机制的研究以及靶向药物的应用获得越来越多的突破性进展，肺癌的分子特征、分子分型在诊疗过程中具有重要意义，并且NCCN及CSCO亦将分子检测纳入诊疗指南，建议检测的基因包括EGFR、ALK、ROS-1、BRAF、KRAS等常见基因及位点。多项临床研究表明，单一检测某项靶标对患者接受治疗的指导意义存在明显局限，只有通过多通路多靶标并行检测获得每位患者肿瘤的全面基因信息，才能为患者制定出针对这些驱动基因的最佳药物组合。

本项目目的为检测人非小细胞肺癌中与分子分型及伴随诊断相关13个基因的突变状态（插入、确实、单碱基突变、融合）及丰度，提供分子层面的诊断依据，以实现对肺癌患者的个体化/个性化精准诊治。与以往通过肺癌的标准化疗方案诊治相比，分子靶向治疗更具循证医学原则，更具特异性抗肿瘤作用，并且毒性明显减少。

本检测方法以非小细胞肺癌（ NSCLC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（ FFPE）组织样本提取的DNA和RNA为模板，采用特异修饰引物对靶序列进行精准PCR扩增，扩增产物经磁珠纯化富集后利用RingCap®环介链接扩增技术对扩增产物进行末端修饰、连接特异性序列端、二轮PCR富集扩增，最后经磁珠纯化得到测序文库。测序文库通过基因测序仪上机检测得到测序数据，经配套数据分析软件分析得到基因变异信息，最终获取基因检测报告。报告中变异与药物敏感性的证据等级根据AMP/ASCO/CAP癌症变异解读指南，报告内容遵循《二代测序临床报告解读指引》，严谨可靠。

1.非小细胞肺癌治疗

依据最新版本非小细胞肺癌诊疗指南（NCCN＆CSCO），所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测；常规基因检测结果为阴性时，建议使用NMPA或FDA批准的NGS产品进行复检；

针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测方法，检测包括常见驱动基因的罕见变异形式，如：EGFR突变（应涵盖18、19、20、21外显子），以及ALK融合、ROS1融合等常见驱动基因。

2. 诊疗监测及耐药后策略调整

对于靶向治疗耐药后的患者，为了更好地导后续治疗方案的选择，建议使用NMPA或FDA批准的全面基因组（CGP）NGS检测产品再次进行检测。

●检测适应症和禁忌症：

适应症：

所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者

禁忌症：无

●标本采集注意事项

1.标本类型:肿瘤组织、外周血、胸腹水

2.送检时间:

1)住院病人、体检中心体检人员样本：周一至周五当天上午8：00-12：00，下午2：00-5：30采样后放入专用样本保存管由运送部人员送至三住一楼“产前诊断中心”采血窗口;

2)纤支镜门诊患者：周一至周五当天上午8：00-12：00，下午2：00-5：30在纤支镜室取标本后送往三住一楼“产前诊断中心”采血窗口，

3）普通门诊患者：三住一楼产前诊断中心采血窗口领取标本保存液，送至三住一楼标本“产前诊断中心”采血窗口。

4) 周六、周日送检样本需周五17:30前预约，预约电话(028) -87393280。

3. 报告时间: 10-15个工作日。