特色医疗
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肿瘤13基因突变检测(二代高通量测序法)
●检测临床意义:中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位,且一直持续升高。据2020年全球癌症数据统计,我国肺癌发病82万例,病死71万例。因此,精准的肺癌诊断和治疗尤为重要。由于近年来对肺癌的分子机制的研究以及靶向药物的应用获得越... -
疑难遗传病全基因组测序简介
●检测临床意义:近年来靶向测序和全外显子组测序(wholeexomesequencing,WES)得到广泛认可,逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效,仍然存在一些技术限制,特别是在检测结构变异等方面,导致目前仍有大量遗传病患者... -
遗传病全外显子测序简介
●检测临床意义:基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序(Whole-exomesequencing,WES)是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一。外显子是人类基因组的蛋白编码区域,利用序列捕获技术可以将... -
血液肿瘤二代测序简介
●检测临床意义:血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generationsequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤... -
微卫星不稳定检测(MSI)
1.检测的临床意义:微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列(一般为2~6个碱基重复),这些微卫星通常位于基因间隔区、启动子、UTR和编码区。与正常组织相比,肿瘤组织的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改... -
人外周血循环肿瘤细胞分型检测项目
●检测临床意义:肿瘤复发/转移是癌症致死的重要原因,是恶性实体瘤患者精准临床管理的首要挑战,迫切需要新技术新手段来提高疗效。近年来,作为一种新型的“液体活检”,循环肿瘤细胞(circulatingtumorcell,CTC)在肿瘤诊断、治疗和监控等方面逐... -
人类SDC2基因甲基化检测结直肠癌筛查项目
●检测临床意义:我国结直肠癌发病率位列第二位,病死率位列第五位,呈现发病率上升快,发病年龄逐渐年轻化特点。在北京地区,结直肠癌位于北京市居民恶性肿瘤发病前三位。早期筛查、早期发现、早干预可以提高病人的五年生存率。尤其是早期发现腺瘤... -
SHOX2、RASF1A肺癌甲基化简介
●检测临床意义:中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位,且一直持续升高。因此,有效的肺癌筛查与防治手段尤为重要。由于影像学技术在肺癌早期筛查中未能显示出良好的效果,且无法对病灶良恶性进行判断,故越来越多的学者将目光转向可用...