杨正林副院长团队再次在《自然·遗传》发表研究论文

本报讯  4月18日，杨正林副院长团队牵头联合与日本、新加坡、香港、广州多家国际国内知名眼科中心，再次在《自然·遗传》上发表“FGD6基因上的一个错义变异增加息肉状脉络膜血管病变的风险”学术论文。杨正林副院长为该文通讯作者，我院黄璐琳博士为第一作者，张侯斌博士为并列第一作者。

目前发现的湿性老年黄斑变性（AMD）易感基因均为PCV和CNV共有，尚没有一个公认的两种亚型独自特有的易感基因/位点，不利于PCV和CNV的早期诊断和有效治疗。该研究团队采用全外显子组测序关联分析的方法旨在寻找PCV的易感基因，探索疾病机制。

通过全外显子组测序和随后的验证工作，发现位于FGD6基因上的稀有变异，相应的第329位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸。该位点与东亚人群的PCV显著相关，与CNV无关。随后，研究小组进一步采用分子和细胞生物学以及动物模型等多种手段探索了FGD6基因与PCV发病的分子机理。这项研究成果有助于人们对湿性AMD的常见亚型PCV的遗传学和生物学的了解，为进一步阐明PCV的致病机制提供了线索，在临床上为PCV的分子诊断、早期干预和基因治疗提供了重要信息。                                

（科技部 黄璐琳）