杨正林副院长领衔的一课题获国家医学重大项目立项

本报讯  近日，由我院副院长杨正林牵头，5家单位共14位临床和基础研究专家共同申报的“眼耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究”项目，获得今年国家科技部“精准医学”重点项目立项，并将获得国家专项资助资金1300万。

项目将采用最新基因敲除CRISPR系统来快速建立罕见病对应模式动物，在阐明罕见病致病机制的基础上，通过制作基因与蛋白芯片快速筛查患者致病基因或蛋白，并采用长片段核酸测序系统来明确致病基因与位点；并为探索罕见病治疗新方法，应用干细胞、基因编辑、腺相关病毒治疗等技术在模式动物体内试验修补缺失或受损细胞功能，同时监测新技术治疗罕见病的疗效与安全性，为未来临床试验做先期铺垫。

据了解，该项目研究成果预期在参与单位附属医院进行临床试验后，希望能在全国范围内推广应用。通过全系统诊疗规范与指南的实施，项目有望达到降低眼耳鼻喉口腔罕见病发病率，延迟发病时间，遏制发病病程，并可精准治疗部分罕见病患者的最终目标。  

                                                           （宣传部  卿俊）